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Las Leyes de Mendel1º parte
Por: Orlando Valega, apicultor de Apícola Don
Guillermo Correo: apicoladonguillermo@yahoo.com.ar
LAS LEYES DE GREGOR MENDEL DE LA HERENCIA
GENETICA - TEORIA MENDELIANA
Algo de Historia
Gregor Mendel, considerado el padre de la
genética, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmisión de
los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual
teoría de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los
descendientes, a partir del conocimiento de las características de sus
progenitores
Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en
Heizendorf (hoy Hyncice, República Checa), en el seno de una familia
campesina. Dificultades familiares y económicas le obligaron a retrasar sus
estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carácter humilde y
retraído.
El entorno sociocultural influyó en su
personalidad científica, principalmente el contacto directo con la naturaleza,
las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con.
diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider,
experto en pomología.
El 9 de octubre de 1843 ingresó como novicio en el
convento de Brünn, conocido en la época por su gran reputación como centro de
estudios y de trabajos científicos. Después de tres años, al finalizar su
formación en teología, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un
principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagogía,
pero él eligió un camino bien distinto. En 1851 ingresó en la Universidad de
Viena, donde estudió historia, botánica, física, química y matemáticas, para
graduarse y ejercer como profesor de biología y matemáticas. Durante su estancia
allí llegó a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemáticas,
ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobación entre los
estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logró graduarse,
por lo que decidió regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza
sosegada y mentalidad matemática, llevó una vida aislada, consagrado a su
trabajo.
Más adelante fue nombrado profesor de la Escuela
Técnica de Brünn,
donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y
evolución de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardín del
monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia
son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética.
Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue
nombrado abad de su monasterio, donde murió el 6 de enero de 1884 a causa de una
afección renal y cardiaca.
Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio
monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenzó sus
trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las
que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realizó
experimentos sobre la hibridación de plantas. Trabajó con más de 28.000 plantas
de distintas variantes del guisante oloroso o chícharo, analizando con detalle
siete pares de características de la semilla y la planta: la forma de la
semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina
inmadura, la posición de las flores, el color de las flores y la longitud del
tallo.
Sus exhaustivos experimentos tuvieron como
resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como
«leyes de la herencia». Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que
siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo.
“Factor” e “híbrido” son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel
de absoluta vigencia en la actualidad.
En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia
Natural de Brünn una extensa y detallada descripción de los experimentos que
había llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia, y
de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades científicas
de su
tiempo, pasó totalmente inadvertido. Al año
siguiente, en 1866, publicó su obra fundamental en un pequeño boletín
divulgativo de su ciudad, bajo el título Ensayo sobre los híbridos vegetales. En
ella expuso la formulación de las leyes que llevan su nombre. Este ensayo
contenía una descripción del gran número de cruzamientos experimentales gracias
a los cuales habla conseguido expresar numéricamente los resultados obtenidos y
someterlos a un análisis estadístico.
A pesar de esta detallada descripción, o quizás
por ese mismo motivo, su obra no tuvo respuesta alguna entre la comunidad
científica de su época. De hecho, Mendel íntercambió correspondencia con uno de
los más eminentes botánicos del momento, Carl Nágeli, aunque éste no pareció muy
impresionado por su trabajo. Sugirió a Mendel que estudiara otras plantas, como
la vellosina Hieracium, en la cual Nágeli estaba muy interesado. Mendel siguió
su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron concluyentes, dado que
no encontró normas consistentes en la segregación de sus caracteres, y empezó a
creer que sus resultados eran de aplicación limitada. Su fe y su entusiasmo
disminuyeron, y debido a la presión de otras ocupaciones, en la década de 1870
abandonó sus experimentos sobre la herencia. No fue hasta mucho después de la
muerte de Mendel, en 1903, cuando se descubrió que en Hieracium se da un tipo
especial de partenogénesis, que produce desviaciones de las proporciones
fenotípicas y genotípicas esperadas.
Tuvieron que pasar treinta y cinco años para que
la olvidada monografía de Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el
redescubrimiento, de forma prácticamente simultánea, de las leyes de Mendel por
parte de tres botánicos: el holandés Hugo de Vries en Alemania, Eric Von
Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el
sencillo planteamiento experimental y el análisis cuantitativo de sus datos,
repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemática de los
fenómenos de la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma
fortuita que Mendel les había precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo
en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre.
El británico William Bateson otorgó un gran
impulso a dichas leyes, considerándolas como base de la genética (hoy llamada
genética clásica o mendeliana), término que acuñó en 1905 para designar la
«ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación
de los seres». En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de• forma independiente, la
existencia de un comportamiento similar entre los principios mendelianos y los
cromosomas en la meiosis. En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introdujo el
término «gen» definiéndolo como «una palabrita.., útil como expresión para los
factores únitarios... que se ha demostrado que está en los gametos por los
investigadores modernos del mendelismo». Sin embargo, no fue hasta finales de la
década de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendió el verdadero alcance del
trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teoría evolutiva.
La observación de los resultados obtenidos llevó a
Mendel a formular algunas suposiciones que explicaran los resultados obtenidos:
1 ) “En cada organismo hay un par de
factores que controlan la manifestación de una cualidad particular”. Mendel
formuló dicha suposición al observar que en la primera generación ( F1 ) aparece
sólo un rasgo de la generación parenteral. El segundo rasgo queda oculto en F1 y
reaparece en un 25% en la segunda generación (la reaparición del segundo rasgo
sugirió a Mendel que los híbridos llevan oculta una característica). Si
hay un factor que queda oculto, es obvio que debe existir otro factor que
determina la característica expresada en F1.
2) “Si un organismo
tiene dos factores antagónicos para una característica, uno de ellos puede
expresarse con exclusión total del otro”. Dicha
suposición la formuló Mendel al observar el aspecto de la primera generación
(F1) cuyos descendientes presentan la característica de uno de los progenitores
a pesar que ambos progenitores son puros. Descartó que un factor hubiese sido
destruido ya que reaparece en la segunda generación (F2).
Mendel supuso que el gene con la característica
observada era más “poderoso” que el determinante del rasgo excluido. Llamó
gene dominante al que produce el efecto aunque esté presente su antagonista;
y gene recesivo al que no se manifiesta en presencia del dominante.
Los “factores antagónicos” corresponden a
lo que actualmente se llama genes alelos. En los individuos de líneas
puras, los dos genes alelos son iguales (ya sea dominantes o recesivos). Para
indicar si los genes del individuo son idénticos o distintos se usan los
términos homocigoto (genes alelos iguales) y heterocigotos
(genes alelos diferentes). Un híbrido es un organismo heterocigoto. Un
individuo de línea pura es homocigoto.
3) “Los factores hereditarios se separan o
segregan al formarse las células sexuales de manera que cada gameto lleva un
factor de cada par”. Esta suposición llevó a Mendel a explicar porque los
organismos llevan siempre dos genes para cada rasgo y la relación de 3:1 de la
segunda generación. Mendel supuso que el óvulo y el espermio son
portadores de un solo factor para el rasgo que se hereda .La fusión de los
gametos (fecundación), restablece el par de factores que controla la
característica Además, la segregación de los genes determina que en los
híbridos, el 50% lleve uno de los factores (genes alelos) y el otro 50% lleva el
otro.
Antes de introducirnos en el análisis de las
leyes de Mendel, revisaremos algunos conceptos que nos permitirán lograr en
mejor forma nuestro propósito.
¨LOS CROMOSOMAS
son componentes nucleares que desempeñan un papel importante en la herencia,
porque en ellos está localizado el material hereditario: los GENES.
¨Por lo general los organismos
presentan en los núcleos de sus células un doble juego cromosómico proveniente
de la unión de los dos gametos, cada uno de los cuales contribuye con una serie
cromosómica, tal es el caso de las células somáticas, que son las
que forman la inmensa mayoría de los órganos.
¨Los gametos o células
sexuales son células HAPLOIDES, porque constan de sólo una serie
cromosómica. Las células somáticas son células DIPLOIDES, porque constan
de dos series cromosómicas. Las células somáticas humanos tienen 46 cromosomas
en sus núcleos. Los gametos humanos (espermatozoides y óvulos) tienen 23
cromosomas en sus núcleos.
¨La unión de un espermatozoide y un
óvulo constituye la fecundación y la célula resultante se llama CIGOTO o
CELULA HUEVO. Debido a que los núcleos de las células sexuales tienen una
serie cromosómica (son haploides), la célula huevo contiene dos series (es
diploide).
¨Los cromosomas existen por pares en
las células somáticas. Los miembros de cada par son homológos entre sí: uno es
de origen espermático y el otro de origen ovular, tienen el mismo tamaño, forma
y aspecto y contienen dispuestos en el mismo orden, genes similares, es decir,
genes que controlan los mismos rasgos hereditarios. Estos genes, que ocupan el
mismo lugar (locus) en una pareja de CROMOSOMAS HOMOLOGOS se
llaman entre sí GENES ALELOS.
¨En los gametos no existen pares de
cromosomas: como resultado de la MEIOSIS cada célula sexual contiene sólo
un miembro de cada pareja de genes alelos.
¨Desde el punto de vista de su acción
sobre los caracteres hereditarios, los genes se dividen en DOMINANTES y
RECESIVOS. Los genes dominantes son capaces de hacer aparecer un determinado
carácter hereditario cualquiera sea el gen que constituye su par.
¨Los genes recesivos
manifiestan su efecto sólo en ausencia de su alelo dominante, vale decir, su
efecto se produce sólo si aparece en doble dosis en las células del organismo.
¨Cuando los miembros de un par de
alelos son iguales en un individuo, se dice que es HOMOCIGOTO para el
rasgo hereditario en estudio. Por ejemplo, si se examina el par de genes alelos
que un individuo presenta para la determinación de su grupo sanguíneo, es
homocigoto si los pares alelos son: A-A, B-B y O-O.
¨Cuando los miembros del par alelo
son distintos, el individuo es HETEROCIGOTO para el rasgo. Ejemplo A-O,
B-O, A-B.
¨La constitución genética que
tiene un ser para sus rasgos hereditarios, representa su
GENOTIPO.
¨El aspecto externo de un ser, vale
decir, la forma como se manifiesta el Genotipo constituye el FENOTIPO.
Por ejemplo A-A o AO constituyen genotipos que puede presentar un individuo con
relación a su grupo sanguíneo. En ambos casos el fenotipo es “grupo sanguíneo
A”. El gen O es recesivo. Si un hombre presenta fenotípicamente el grupo O, su
genotipo debe ser O-O.
¨Las más generales y las más simples
de las reglas que rigen los fenómenos de la herencia fueron descubiertas por
experiencias de hibridación. Estas experiencias consisten en el estudio
de la transnmisión de una o varias características (monohibridismo,
polihibridismo) propias de una variedad por cruzamiento con otra variedad cuyas
características correspondientes son diferentes.
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